16p11.2
Explorando el síndrome 16p11.2 en profundidad
¿Qué síndromes formamos SINCRONIZADOS16P?
En nuestra asociación acogemos a familias y pacientes afectados por deleciones, duplicaciones, y cualquier otro tipo de alteración cromosómica que afecte al locus (=región) 16p11.2
¿Qué prevalencia real tienen? ¿Cómo de frecuentes son en la población general?
Realmente se desconoce, es una estimación.
- Según la bibliografía, las deleciones proximales (recurrentes) serían las responsables, aproximadamente, de 1 de cada 100 personas con autismo, y afectaría a alrededor de 1 de cada 1000 personas con trastornos del lenguaje o psiquiátricos. Según los datos de Orphanet, afectarían a 1-5 / 10 000 personas. Eso, si lo trasladamos a la población española, estaríamos hablando de entre 5000 y 25000 personas, aproximadamente (a fecha de junio de 2025).
Es intrigante saber que estas alteraciones cromosómicas presentan fenotipos variables (se pueden manifestar de forma muy diferente entre miembros de una misma familia), y que muchas veces se descubre la alteración en los padres a consecuencia de la detección en un hijo, gravemente afectado. En general, encontramos: retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y otros problemas de salud (obesidad, cardiopatías, alteraciones renales, diabetes, escoliosis, epilepsia, inmunodeficiencias, etc.).
- La duplicación proximal, presenta prevalencia desconocida. Se manifiesta con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grado muy variable, espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, anormalidades en la articulación del habla, hipotonía muscular, temblor, hiper- o hiporreflexia, convulsiones, microcefalia, anormalidades en la neuroimagen, disminución del índice de masa corporal y mayor riesgo respecto a la población general de esquizofrenia o trastorno bipolar.
- La microdeleción distal (que incluye el gen SH2B1), de la que tampoco se conoce la prevalencia exacta, aparte de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastorno del espectro autista puede manifestarse con malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales, obesidad, resistencia a la insulina y alto riesgo de desarrollo de diabetes tipo 2 de inicio temprano. También hay estudios en los que se ha relacionado con mayor riesgo de esquizofrenia.
- La duplicación distal es la más desconocida de todas. En Pudmed (una base de datos científico-médica), apenas hay 27 publicaciones al respecto, desde el año 2009 donde se menciona por primera vez. Según SimonsSearchlight, este síndrome es poco frecuente. A partir de 2022 SimonsSearchlight recoge al menos 100 personas con a duplicación distal 16p11.2 en su base de datos.
Las Fuentes
¿Qué es Orphanet ?
Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Orphanet tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación.
Orphanet fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.
Te invito a visitar su página aquí: https://www.orpha.net/es