La Asociación de Síndromes Cromosómicos 16p11.2 (SINCRONIZADOS16P) surge como un espacio de encuentro y apoyo para familias y personas afectadas por deleciones o duplicaciones en la región 11.2 del brazo corto del cromosoma 16…
¿Qué son los Síndromes Cromosómicos 16p11.2
Son alteraciones que ocurren cuando se gana o se pierde un trozo de ADN en el brazo corto del cromosoma 16 (región 11.2):
- Si falta un trocito, hablamos de deleciones.
- Si hay un trozo repetido, hablamos de duplicaciones (o, incluso, triplicaciones).
Según su localización, se clasifican como proximales o distales.
Para un desarrollo correcto se necesita la cantidad adecuada de material genético (ni demasiado ni muy poco). Por eso, estas alteraciones ocasionan síntomas a nivel de todo el organismo (neurológico, físico y conductual).
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