Testimonios · SINCRONIZADOS16P

Marco, deleción 16p12.2: nuestra historia

Contado por Estefanía, su mamá · La Rioja

Marco tiene 8 años y vive con una deleción del cromosoma 16p12.2. Su madre, Estefanía, comparte aquí su historia: el diagnóstico, la incertidumbre ante el futuro y la fuerza que ha encontrado en SINCRONIZADOS16P.

“Saber que existe SINCRONIZADOS16P y que hay otras madres y padres compartiendo este camino nos da fuerza y esperanza”

Hola, mi nombre es Estefanía, mamá de Marco, un niño muy feliz de 8 años. Somos de La Rioja.

Marco tiene una deleción del cromosoma 16p12.2, que podría conllevar retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada o grave, retraso del habla, crecimiento lento, problemas de conducta como autismo, trastorno bipolar, depresión y esquizofrenia —nos explicaron que la deleción aumentaba el riesgo de estas dificultades, sin que hubiera certeza de que fueran a presentarse—, además de convulsiones, epilepsia, cambios en la estructura del corazón y problemas de sueño.

En los artículos y bases de datos sobre la deleción 16p12.2 se ha descrito que este diagnóstico puede aumentar el riesgo de muchas dificultades en el desarrollo, el aprendizaje, la conducta y la salud, como las que nombro aquí. Saber todo esto hace que veamos el futuro con mucha incertidumbre, pero también nos ayuda a estar más preparados para acompañar a Marco en todo lo que vaya necesitando.

El diagnóstico nos lo dieron en 2020, cuando él tenía tres años, después de que nos dijeran que lo que él tenía era un retraso madurativo. Mi hijo no se empezó a quedar sentado hasta los 12 meses y no empezó a andar hasta los 19 meses. Durante ese periodo no nos lo derivaron a un fisioterapeuta por si había que darle algún tipo de rehabilitación.

Con 20 meses empezó atención temprana. En su último año de guardería notaron que algo le pasaba, así que solicitaron que, desde que empezara el colegio, contara con logopedia, PT, AT y fisioterapia, y con todo lo que desde el centro le pudieran ofrecer.

El diagnóstico llegó en primero de infantil, tras hacerle un examen genético porque mi hijo no avanzaba como debía. Supuso un jarro de agua fría. En ese momento, las palabras del pediatra fueron:

“tu hijo no sé si aprenderá a hablar, a escribir, a leer, etc.”

Buscamos segundas opiniones, cambiamos de hospital y de médico, y también acudimos a especialistas por la vía privada. A pesar de todo ese recorrido, seguimos sin encontrar las respuestas claras que necesitamos para Marco. Desde neuropediatría tampoco saben muy bien qué pruebas hacerle ni por dónde tirar; el año pasado le recetaron medicación para el TDAH por el déficit de atención, pero le sentó más mal que bien.

Nosotros lo llevamos a academia de estudios y a terapia visual, porque no fija la mirada y tiene pequeñas ausencias, y estamos esperando a que le hagan un electroencefalograma. Además, lo llevamos a multideporte para que ejercite el cuerpo, porque es como si no tuviera masa muscular. También estamos a la espera del resultado del exoma y de una resonancia.

Aparte de toda esta incertidumbre, que no sabemos hasta dónde nos va a llevar, él es un niño muy feliz, cariñoso, bueno y risueño, que le encanta el fútbol.

Hace unos meses conocimos a SINCRONIZADOS16P, la asociación de síndromes cromosómicos 16p, gracias a una jornada solidaria en La Rioja y al enorme apoyo que recibimos en Fuenmayor, un pueblo que se volcó con nuestras familias. Para nosotros, Fuenmayor ya no es solo un nombre en el mapa, sino el lugar donde sentimos que no estábamos solos y donde supimos que había más familias viviendo algo parecido.

Desde entonces, saber que existe SINCRONIZADOS16P y que hay otras madres y padres compartiendo este camino nos da fuerza y esperanza. Nos ayuda a mirar el futuro de Marco con menos miedo y más confianza en que, entre todas las familias, iremos encontrando apoyos y respuestas.