“La prueba genética tardó, pero cuando por fin llegó el resultado 16p11.2, empezamos a entender muchas cosas de Hugo… y también de mí.” Hugo nació en 2011 y, al principio, todo parecía dentro de lo esperado. Pasaron los meses y llegó el momento en el que otros niños empezaban a decir “mamá” o “papá”, pero… Lee más: Hugo, 16p11.2 deleción proximal: nuestra historia

Liam nació en 2019 y todo era normal… hasta que llegó al año y medio y no hablaba. Ni “mamá”, ni “papá”… nada. Deleción proximal. El inicio: “Cada niño lleva su ritmo” Me informé, pregunté y me encontré con lo que siempre dicen: “cada niño lleva su ritmo, déjalo, ya hablará”. Lo llevé a la… Lee más: La historia de Liam: la importancia de insistir

Ter, microdeleción 16p11.2 proximal Ter acaba de cumplir los 2 años y tenemos diagnóstico desde los 18 meses. Es nuestro primer y único hijo, y ha sido un comienzo algo mareado para los tres. El primer obstáculo: Tres semanas de vida Ter nació a la semana 37; no prematuro, pero venía de nalgas, así que… Lee más: La historia de Ter: un comienzo “mareado” y la fuerza de un pequeño valiente

Alberto, de 10 años, con microdeleción proximal 16p11.2. Desde bebé nos dimos cuenta de que algo pasaba. No le llamaba la atención casi nada, le costaba mantener la atención y, cuando le llamábamos por su nombre, muchas veces ni siquiera respondía con la mirada. Tampoco se mantuvo sentado hasta pasados los nueve meses. Todo lo… Lee más: La historia de Alberto: la fuerza de una familia que no se rinde

“Crecí pensando que había algo mal en mí. Que simplemente no daba para más. Hasta que llegó el día que lo cambió todo.” Marc tiene 41 años, vive en Terrassa y durante toda su vida sintió que no encajaba. Cuando su hijo Alex fue diagnosticado con deleción 16p11.2, descubrió que él también era portador. Y de repente, toda una vida de dificultades encontró su respuesta. Un testimonio sobre la culpa, el miedo, y la fuerza que nace cuando decides seguir adelante junto a tu hijo. Lee su historia completa →

Diana, duplicación proximal. Desde que nace Diana, comienza a tener amagos de ahogos en la cuna y al beber del biberón. Tras pruebas, todo queda en nada: todo bien, simplemente inmadurez. La desesperación de que no cogía peso y no entender ni saber el porqué, tras pruebas de digestivo y leche hipercalórica… En cuanto a… Lee más: Algo inesperado y el gran desconocido

⭐ TESTIMONIO · Familia de Gabriela, 18 meses. Deleción distal. 👶 El comienzo de la historia Hola, soy Isabel, mamá de Gabriela, una pequeña de 18 meses con microdeleción 16p11.2 distal.Desde el embarazo supe que algo era diferente. No fue como el de su hermana Triana. Gabriela se movía muy poco, demasiado poco para la… Lee más: Gabriela, cuando la voz interior de una madre sabe…

⭐ TESTIMONIO · Familia de Adara, 8 años. 👩‍👧 Presentación Soy María de los Ángeles, mamá de Adara, una niña de 8 años con síndrome de microdeleción 16p11.2, y os voy a contar su historia. 🤰 Embarazo y nacimiento En el séptimo mes de embarazo, en una visita de rutina, surgió la primera alarma: la… Lee más: Adara: una historia de superación a su propio ritmo

⭐ TESTIMONIO · FAMILIA MARTÍN TOMÉ ✨ Después de 16 años…Después de 16 años, aquí estamos, aterrizando en @sincronizados 16p11.2.Cuando Carolina me pidió escribir nuestra presentación como familia, sinceramente no sabía ni por donde empezar, pero lo que si tenía claro es que nuestra historia iba a ser escrita desde la esperanza. 👨‍👩‍👦 Quiénes somosSomos… Lee más: 16 años de lucha, esperanza y orgullo: la historia de Juan Luis

Testimonio de Raquel y David. 🧩 Presentación Hola,Me llamo Raquel y soy la mama de David, de 14 años. David fue un hijo muy deseado y buscado, que llegó a nuestras vidas cuando yo tenía 40 años. Os digo esto para poneros un poco en contexto y entendáis con mayor claridad la etiqueta que me… Lee más: Cuando la intuición de una madre abre el camino

Un testimonio desde el corazón de una madre 16p11.2 Hay palabras que nacen del alma, de ese lugar donde se mezclan el cansancio, la esperanza, el miedo y la fuerza. Este texto es uno de esos regalos: un relato íntimo que refleja lo que tantas familias viven cada día. Un camino que no siempre es… Lee más: Un camino de amor y lucha.

Hoy estrenamos este espacio, y quiero hacerlo de manera que refleje todo el trabajo que nos ha costado llegar hasta aquí, no como una queja, sino para que tú, si nos estás leyendo, y has visto que nuestra página tiene mucho que mejorar, entiendas por qué es así. Está hecho con todo el amor posible… Lee más: BIENVENIDOS.