Testimonios · SINCRONIZADOS16P
Gonzalo, microduplicación 16p13 11p12.3: nuestra historia
Contado por Rosa, su mamá · Sevilla
“Que cada pieza de su puzle forman un mural único”
Mi nombre es Rosa soy mamá de Gonzalo de 8 añitos de edad. Somos de Sevilla.
La historia de mi peque comienza cuando tan sólo tenía 4 meses de vida. Sin saberlo, ese día nos avisaba de lo que vendría más adelante. Tras administrarle la vacuna del Meningococo Gonzalo convulsiona en la misma madrugada. Pasamos varios días ingresados en el hospital tras varios episodios más convulsivos a nuestra llegada al hospital.
Ante ello los médicos nos consolaron y calmaron diciendo que esos episodios no tendrían que afectar al desarrollo de Gonzalo. Sin saber, que no habían sido episodios aislados sino que iban más allá. Comenzaba un camino de espinas difícil pero lleno de aprendizaje.
Tras ese ingreso y conforme pasaba el tiempo, comencé a observar que Gonzalo no atendía estímulos y había un gran retraso a nivel de lenguaje y motor.
Mi embarazo fue bien aunque tanto el de su hermano como el suyo fueron inducidos a las 37 semanas por bajo peso. Y su desarrollo hasta los 4-6 meses fue normal.
Comienza terapia con 17 meses con una valoración inicial de riesgo medio alto de autismo.
La pediatra primero lo derivó al otorrino para descartar algún problema auditivo ( en su caso, ninguno) y luego deciden mandarlo a neurología.
Le hicieron resonancia magnética antes que genética. Y ese fue el primer jarro helado para nosotros.. Una llamada telefónica.. nos dejó en un vacío muy grande sin entender lo que estaba pasando.
Padecía un transtorno migratorio de las neuronas raro denominado Heterotopia Subcortical en banda ( paquigiria, lisencefalia ). Una malformación congénita del sistema nervioso central muy rara. Las neuronas no migran correctamente a la corteza cerebral durante el desarrollo fetal. Quedan atrapadas en la sustancia blanca, formando una capa anormal o “doble corteza” y su cerebro tiene escasos surcos o circunvalaciones.
Con ese primer diagnóstico nos sumergimos en un mundo que jamás pensamos en todo lo que supondría.
Ante ello comencé a investigar sobre todo. No podía quedarme con sólo lo que nos habían dicho los médicos. Fue un proceso muy duro. La incertidumbre y la impotencia inundó cada día. No encontrábamos nada. Sólo la definición del duro golpe que supone según los casos médicos de ese diagnóstico nivel mundial. Una definición aterradora. Pero que jamás supuso limitación alguna frente a todo lo que ha conseguido Gonzalo rompiendo contra toda expectativa.
Le solicitan un estudio genético y es finalmente en un ARRAY donde aparece la micro duplicación del cromosoma 16p13 11p12.3 y más tarde la mutación del gen CIT. Esas palabras y tras más de 7 años de espera nos dejaba un abanico abierto de posibilidades porque el asesoramiento que recibimos fue muy escaso y nos dejó muchas puertas abiertas al no poder determinar al 100% que esa genética fuera la causa de todo o hubiera algo más.
Para mi la importancia de encontrar más casos como el de Gonzalo y compartir experiencias, miedos e inquietudes con todas sus familias es fundamental. El acompañamiento y todo lo que podemos aportarnos unos a otros es un tesoro en todos los aspectos.
Gonzalo presenta un retraso global del desarrollo. Transtorno en el lenguaje. Rasgos autistas y TDAH. Y una gran epilepsia. Un monstruo que nos atormenta sin avisar y por el que ha tenido numerosos ingresos.
También ha sido un niño con un sistema inmune débil. Bastantes infecciones grandes y procesos inflamatorios también que lo llevan a tener fiebre alta sin foco varias veces en el año. Y por los que descartaron también enfermedades metabólicas asociadas.
Pese a todo.. Gonzalo, me ha enseñado que la FELICIDAD lo representa por encima de todo.
Que sus pasos en el camino que nos ha tocado seguir son ejemplo de una gran fortaleza y una gran superación.
Que lo que a veces es imposible puede que no lo sea. Que con una sonrisa se puede iluminar hasta los días más oscuros.
Que la palabra “AHORA” es el lema de nuestros días y lo único que nos debe importar ( me la tatué para que nunca nunca se olvidara al verla en el espejo)
Que aunque el color purpura o morado tiña muchos de nuestros días ( por su epilepsia) volveremos juntos a hacer un mundo de colores
Que hay días buenos y días malos.. momentos de felicidad y momentos en los que tenemos que permitirnos estar mal para volver con más fuerza
Que cada pieza de su puzle forman un mural único
Infinitamente agradecida de haberos encontrado y saber que caminamos juntos
