Qué son los Síndromes Cromosómicos 16p11.2

Son alteraciones que ocurren cuando se gana o se pierde un trozo de ADN en el brazo corto del cromosoma 16 (región 11.2):

• Si falta un trocito, hablamos de deleciones.
• Si hay un trozo repetido, hablamos de duplicaciones (o, incluso, triplicaciones).

Según su localización, se clasifican como proximales o distales.

Para un desarrollo correcto se necesita la cantidad adecuada de material genético (ni demasiado ni muy poco). Por eso, estas alteraciones ocasionan síntomas a nivel de todo el organismo (neurológico, físico y conductual).