ASOCIACIÓN DE SÍNDROMES CROMOSOMICOS 16p11.2

Con la denominación “Asociación de Síndromes Cromosómicos 16p11.2”, y bajo las siglas “SINCRONIZADOS16P” se constituye una Asociación al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica propia y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro.

Fundada en octubre de 2024, está Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con número 630066. 

Desde diciembre de 2025, SINCRONIZADOS16P se incorpora a FEDER como nueva entidad miembro, con el número de miembro 572.

El ámbito de actuación es todo el territorio del Estado Español. 

Somos un grupo de padres y madres comprometidos con la salud y el bienestar de nuestros hijos. Además, algunos de nosotros también somos pacientes, pues tras el diagnóstico de nuestros hijos hemos sido identificados como portadores que, en mayor o menor grado, también presentamos síntomas. 

La asociación surge a partir de un grupo de WhatsApp. Un grupo que fue posible gracias a que FEDER nos puso en contacto.  Nos dimos cuenta de que compartíamos preocupaciones, inquietudes y dificultades comunes, a pesar de que la afectación cromosómica era ligeramente diferente. Esta asociación la componen pacientes y familiares de deleciones y duplicaciones de la región 16p11.2 

También queremos acoger a todos aquellos pacientes, con otro tipo de alteraciones relacionadas de algún modo, con esta región 16p11.2 (mutaciones en genes determinados, etc.). 

La asociación nace centrada en la región 16p11.2, pero el cromosoma 16 no siempre se altera de la misma forma: en algunos pacientes la deleción o duplicación es de mayor tamaño y abarca una región más extendida, que puede llegar hasta 16p12.2 o incluso 16p13.11. Estas variantes suelen implicar más genes afectados y, por tanto, una expresión clínica distinta, aunque compartimos muchas de las mismas necesidades, dudas y dificultades del día a día.

Entre nuestras familias ya hay pacientes con esta región extendida, así que si tu hijo o tú tenéis una deleción o duplicación en 16p12.2 o en 16p13.11, este también puede ser vuestro sitio. Consúltanos.

Estamos abiertos a contactar con asociaciones internacionales.