1. Cuénteles que existimos 

Cuando comunique un diagnóstico relacionado con 16p11.2, mencione a las familias que existe una asociación específica formada por otras familias en su misma situación. 

Puede usar esta frase: 

“Existe una asociación de familias con alteraciones en 16p11.2 llamada SINCRONIZADOS16P, miembro de FEDER. Si quieren contactar con otras familias o acceder a información, pueden hacerlo en  https://16p11punto2.org/“ 

Somos una asociación joven, pero ya somos casi 40 familias en toda España. Sabemos, por la prevalencia estimada de estas alteraciones, que hay muchas más familias diagnosticadas que aún no han llegado a ninguna asociación. Su mención puede ser el primer paso para que dejen de estar solas.

2. Infórmeles sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII

España cuenta con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y es importante que las familias sepan que pueden inscribirse de forma voluntaria y gratuita. 

¿Por qué importa estar registrado? 

• Genera datos reales sobre cuántas personas están diagnosticadas de alteraciones en 16p11.2 en España. 

• Permite a investigadores y administraciones sanitarias conocer la dimensión real de estos síndromes y tenerlos en cuenta. 

• Las personas inscritas pueden participar voluntariamente en estudios e investigaciones sobre enfermedades raras. 

• Sin datos no hay visibilidad. Sin visibilidad no hay recursos ni investigación. 

Las familias pueden inscribirse directamente en: 
🔗 https://registroraras.isciii.es 

Para dudas sobre la inscripción: registro.raras@isciii.es 

Gracias por colaborar. 

Contacto:  

info@16p11punto2.org