Cómo puedes ayudarnos desde tu consulta
Si atiendes a personas con alteraciones en la región cromosómica 16p11.2 o zonas cercanas, hay tres gestos muy sencillos que pueden marcar una gran diferencia en la vida de estas familias.
Desde SINCRONIZADOS16P te proponemos:
- Que les informes sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
- Que les hables de la existencia de nuestra asociación.
- Facilitarles un díptico informativo que puedan llevarse a casa.
1. Cuéntales que existimos
Cuando comuniques un diagnóstico relacionado con 16p11.2, mencionar a la familia que existe una asociación específica puede cambiar por completo cómo vive ese momento.
Puedes utilizar una frase como:
“Existe una asociación de familias con alteraciones en 16p11.2 llamada SINCRONIZADOS16P, miembro de FEDER. Si queréis contactar con otras familias o acceder a información en español, podéis hacerlo en https://16p11punto2.org.”
Somos una asociación joven, pero ya reunimos a familias de distintos puntos de España y sabemos, por la prevalencia estimada de estas alteraciones, que hay muchas más que todavía no han llegado a ninguna entidad de referencia.
Tu simple mención en consulta puede ser el primer paso para que dejen de estar solas y puedan acceder a apoyo emocional, información y comunidad.
2. Infórmales sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras (ISCIII)
España cuenta con el Registro Nacional de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y es importante que las familias sepan que pueden inscribirse de forma voluntaria y gratuita.
¿Por qué es importante estar registrado?
- Ayuda a conocer cuántas personas tienen alteraciones en 16p11.2 en España (incluyendo deleciones y duplicaciones proximales, distales y reordenamientos relacionados).
- Permite a investigadores y administraciones sanitarias dimensionar mejor estos síndromes y tenerlos en cuenta en planificación y recursos.
- Facilita que las personas inscritas puedan ser informadas sobre estudios e investigaciones en los que participar de forma voluntaria.
Porque sin datos no hay visibilidad; y sin visibilidad no hay recursos ni investigación.
Las familias pueden inscribirse directamente en:
🔗 https://registroraras.isciii.es
Para dudas sobre la inscripción:
📧 registro.raras@isciii.es
3. Entregarles un díptico informativo
En nuestra web está disponible un díptico descargable con información básica sobre 16p11.2 y sobre SINCRONIZADOS16P.
Puedes recomendar a las familias que lo descarguen o bien imprimirlo para entregarlo directamente en tu consulta, de modo que puedan releer la información con calma en casa y compartirla con su entorno.
Puedes encontrarlo pinchando aquí:
Gracias por colaborar.
Contacto:
Síndromes 16p11.2
Introducción a los síndromes cromosómicos vinculados al locus 16p11.2 y su impacto clínico.
Testimonios
Relatos de algunas de las familias para compartir vivencias y recorridos.
Noticias
Noticias de interés al respecto de la investigación de la enfermedad, actos de la asociación, convocatorias de reunión y avances conseguidos.