Ter, microdeleción 16p11.2 proximal

Ter acaba de cumplir los 2 años y tenemos diagnóstico desde los 18 meses. Es nuestro primer y único hijo, y ha sido un comienzo algo mareado para los tres.

El primer obstáculo: Tres semanas de vida

Ter nació a la semana 37; no prematuro, pero venía de nalgas, así que fue cesárea. Todo había estado bien en las visitas prenatales y, hasta las tres semanas de vida, todo iba bien también. Entonces empezó a vomitar de manera explosiva e intuimos que algo no era normal por ese tipo de vómito.

En urgencias nos dijeron que tenía estenosis pilórica (la válvula entre el estómago y el intestino se cierra por hipertrofia muscular), así que la comida no podía bajar y por eso salía en forma de vómito explosivo. Con apenas tres semanas de vida, tuvo que pasar por quirófano para la operación.

El “horror” en la UCI

A las pocas horas de salir de quirófano ya empezaba a tomar suero vía oral, pero hubo algún vómito más y a los médicos les pareció que estaría mejor en la UCI pediátrica debido a que solo tenía tres semanas y era muy pequeño por haber nacido en la semana 37.

Ahí empezó un “horror”. Un error del médico o de la enfermera en el cálculo de la dosis significó una sobredosis de morfina de 10 veces la que le tocaba, así que en pocos minutos tuvo una parada respiratoria (no cardíaca que se nos haya confirmado). Después de ser reanimado, tuvo una segunda parada respiratoria; esta vez ya estaban preparados porque ya sabían cuál era el problema.

Esto ocurrió de noche-madrugada y estaba la madre sola en la habitación. Por la mañana, cuando llegó su padre, aprovecharon el momento en que ella salió de la habitación para explicarle lo que había pasado; con ella no quisieron hablar (supongo que estaba demasiado traumatizada).

“Se estaba quemando por dentro” Pero no termina aquí. Durante la mañana, algunos sistemas fueron empeorando debido a la sobredosis. Por la tarde se pudo apreciar un problema en la piel: se estaba quemando por dentro como si lo hubieran hervido. Empezaron a tratarle por una bacteria al tiempo que confirmaban con análisis qué bacteria era: Staphylococcus aureus, no resistente por suerte.

La “pequeña momia” que no se quejaba

Reaccionaba bien a la medicación y, como no podían darle morfina, le daban fentanilo. Ya tenía tubos por todos lados (sonda nasogástrica para vaciar, orejeras para respirar, sonda para el pipí, vía para la medicación…). Tuvo transfusión de sangre y transfusión de plasma.

Las vías se le cerraban a menudo, así que cada dos días tenían que pincharle durante un montón de tiempo porque era muy difícil siendo tan pequeño. Él no se quejaba; un día estuvieron una hora para poner bien la vía, había sangre por el suelo y tuvimos que estar animando a las enfermeras para que siguieran intentándolo porque necesitaba la vía para recuperarse e irnos. Al terminar, las enfermeras se fueron llorando, pero él apenas había llorado.

Le hacían curas cada día por la piel; terminó envuelto como una momia porque la piel se quemó toda. Era una momia con tubos donde solo se le veían los ojos. Cuando le quitaron el fentanilo, tuvo síndrome de abstinencia…

Nuevos frentes: Digestión y alimentación

Quince días así y al final salimos, aún con la piel por sanar del todo, pero ya solo le quedaban un par de manchitas. Pero no terminó ahí; dos semanas después empezó a aparecer sangre en las heces. Urgencias otra vez; no era grave, nos mandaron a casa.

Estuvo casi dos meses así hasta que nos dieron hora con el digestólogo. Como aún era pequeño y solo le dábamos el pecho, me retiraron alimentos a mí para no pasárselos por la leche materna, y funcionó. Cuatro meses después volvimos a introducirlos y el problema no volvió a aparecer.

Aun con eso cerrado, Ter tiene diarreas constantemente y pierde peso aunque come mucho. Hace unos meses empezó a ser selectivo con la comida. Estamos por debajo del percentil 3 en peso y 10 en altura. Es pequeño y no nos dan solución para el problema con la alimentación.

El hallazgo: Microdeleción 16p11.2 proximal

Con todo este follón, nos llegó la visita programada con la genetista; no sabíamos por qué. Ella nos explicó que querían hacer un array para ver que todo estaba bien. De hecho, ella dijo que no creía que fuese necesario porque no había ningún problema, pero alguien se lo había pedido.

Tras seis o siete meses esperando los resultados, llegó el diagnóstico a los 18 meses: microdeleción 16p11.2 proximal. Un mes después tuvimos la visita con la genetista y nos dijo lo que era, pero nosotros ya habíamos leído un montón sobre el síndrome y ya estábamos moviendo otros medios. Los padres somos negativos, así que es un caso de novo.

La lucha actual contra el sistema

Desde entonces, tenemos muchos médicos pero ninguno da valor al diagnóstico que tiene. Somos los padres los que tenemos que estar pidiendo que se descarten problemas o que lo tengan en cuenta cuando lo valoran.

Ahora mismo nuestra situación es:

• Logopedia: Nos dicen que es normal que no hable por la edad. Lo estamos pidiendo desde hace meses; ahora sí han aceptado que es un problema, pero siguen sin darnos el servicio.
• Fisioterapia: Tampoco nos dan servicio porque ya anda; dicen que no tienen motivos para trabajar con él, aun siendo una marcha muy inmadura tras tantos meses.
• Psicología: El test indica riesgo de TEA, pero no nos dan herramientas para trabajar su rigidez y obsesión que tiene desde hace meses.

Disculpad la extensión, pero hemos pasado por mucho y aún me he dejado cosas por contar, pero es un buen resumen largo de nuestra lucha.

No perdemos la esperanza. Seguimos.