Diana, duplicación proximal.
Desde que nace Diana, comienza a tener amagos de ahogos en la cuna y al beber del biberón. Tras pruebas, todo queda en nada: todo bien, simplemente inmadurez.
La desesperación de que no cogía peso y no entender ni saber el porqué, tras pruebas de digestivo y leche hipercalórica…
En cuanto a los hitos, tampoco se cumplían. Un bebé muy blandito que no se sostenía, no gateaba… y “no pasará nada”. De nuevo inmadurez y tener paciencia, que todo va bien. Sabiendo que no era así, por intuición maternal y sexto sentido. No queda otra que aprender, porque para los médicos es algo desconocido.
Los ingresos
- 6 meses: bronquiolitis
- 9 meses: bronquitis
- 18 meses: bronquitis e invaginación intestinal
- 21 meses: bronquitis y neumonía
Es en este último ingreso donde todos los profesionales deciden realizar pruebas de todo tipo para descartar cosas. Y es en el array donde aparece la duplicación 16p11.2. Descubrimos además que yo era portadora de la duplicación, para mi sorpresa.
El diagnóstico y la comunidad
Tras moverme, leer y estudiar —y tratarme a la vez— consigo dar con un grupo de WhatsApp que ha sido mi mayor ayuda en momentos muy angustiosos, donde me he sentido comprendida hasta el día de hoy.
Aunque hay menos niños con duplicación que con deleción, los síntomas son muy parecidos y estamos en el mismo barco:
- Duplicación: hipotonía muscular y bajo peso
- Deleción: obesidad
Las terapias y la evolución
Desde los 17 meses de Diana iniciamos un recorrido médico que nos llevó por neuropediatría y atención temprana. Diana presenta hipotonía muscular y retraso madurativo global, afectando especialmente el desarrollo del habla y motor.
Comenzamos una rutina diaria, de lunes a sábado: atención temprana, logopedia y fisioterapia, trabajándolo todo lo posible hasta los 6 años o más. Comenzó a andar con dificultad a los 21 meses y a hablar aproximadamente a los 3 años.
Desde el segundo ingreso toma medicación para prevenir las infecciones respiratorias, con seguimiento por neurología, digestivo y otorrinolaringología, entre otros. Todo por y para su evolución y bienestar, con la tranquilidad de que ya es una enfermedad rara reconocida y apoyada. 🙂
Un camino que se convierte en propósito
Mi conexión con la comunidad 16p11.2 comenzó como madre en busca de apoyo y evolucionó hasta convertirme en una fuente de apoyo para otras familias.
Mi compromiso con la asociación me ha llevado a profundizar en el conocimiento sobre esta condición, desempeñando ahora con orgullo el papel de vocal de duplicación en SINCRONIZADOS16P. 💙