“La prueba genética tardó, pero cuando por fin llegó el resultado 16p11.2, empezamos a entender muchas cosas de Hugo… y también de mí.”

Hugo nació en 2011 y, al principio, todo parecía dentro de lo esperado. Pasaron los meses y llegó el momento en el que otros niños empezaban a decir “mamá” o “papá”, pero en casa seguíamos sin escuchar esas primeras palabras. Empezó a andar a los 18 meses y, cuando llegó al colegio, seguía sin hablar nada.

Insistimos varias veces a su pediatra, pero la respuesta solía ser que “cada niño lleva su ritmo”. Tuvieron que pasar varias consultas hasta que, por fin, nos derivaron a neuropediatría. Empezaron a hablar de trastorno del lenguaje y otras posibilidades, pero la prueba genética tardó bastante en llegar. Seis meses después, nos dieron la noticia: síndrome 16p11.2, deleción proximal.

Desde los 3 años, Hugo acude a terapias. Lo que más se ve afectado es la comunicación, aunque también la psicomotricidad. Aun así, poco a poco vamos viendo avances: palabras que se suman, gestos nuevos, logros que quizá para otros son pequeños, pero para nosotros son enormes.

En el colegio ordinario la ayuda fue muy limitada. Tras mucho valorar, decidimos cambiar a un centro de educación especial, donde por fin ha encontrado apoyos ajustados a sus necesidades y profesionales que le entienden y le acompañan.

Cuando nos hicieron el estudio genético a nosotros, descubrimos que yo soy portadora de la deleción proximal 16p11.2. Esa noticia también forma parte de nuestro proceso: recolocar culpas, miedos y preguntas, y transformarlos en información, apoyo y ganas de que Hugo tenga las mejores oportunidades posibles.

Con el tiempo, he visto nacer y crecer SINCRONIZADOS16P, la asociación de síndromes cromosómicos 16p11.2. Para mí, la asociación significa no sentirme sola con el 16p11.2 de mi hijo y con el mío propio: supone compartir caminos, aprender juntas y saber que, detrás de cada informe y cada diagnóstico, hay muchas familias luchando por lo mismo.