Sobre el diagnóstico
¿Qué es una alteración en 16p11.2?
Es un cambio en una pequeña región del cromosoma 16. Puede ser una deleción (falta un fragmento) o una duplicación (hay un fragmento de más). Estas alteraciones pueden afectar al desarrollo neurológico y a otras áreas, pero cada persona es diferente.
¿Mi hijo/a será el único caso?
No. Las alteraciones en 16p11.2 son una de las variantes cromosómicas más frecuentes dentro de las enfermedades raras. En España hay muchas más familias diagnosticadas de las que podemos imaginar, aunque todavía estamos localizándolas.
El informe genético tiene términos que no entiendo, ¿qué hago?
Lo más importante es que lo comentes con el genetista clínico o el neuropediatra de referencia. Y si tienes dudas o te sientes perdido/a, escríbenos: hacemos todo lo posible por acompañar a las familias que acaban de recibir el diagnóstico.
Sobre SINCRONIZADOS16P
¿Qué es SINCRONIZADOS16P?
Somos la asociación española de familias con deleciones, duplicaciones y otras variantes en 16p11.2 y regiones contiguas. Nuestra denominación oficial es SINCRONIZADOS16P – Asociación de Síndromes Cromosómicos 16p11.2, de ámbito estatal, y somos miembro de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Nacimos para que ninguna familia se quede sola tras el diagnóstico.
¿Quién forma la asociación?
Familias como la tuya. La asociación fue fundada y está dirigida por familias afectadas, no por profesionales sanitarios ni instituciones.
¿Puedo unirme aunque el diagnóstico sea muy reciente?
Sí, precisamente para eso estamos. No hace falta saber nada previo ni tener experiencia. Solo tienes que querer formar parte.
¿Qué ventajas tiene hacerme socio/a?
Al unirte a SINCRONIZADOS16P formas parte de una comunidad de familias que se ayudan entre sí de forma muy concreta:
- Orientación sobre profesionales y síntomas: comentamos qué síntomas pueden aparecer en las alteraciones 16p11.2, a qué especialista pedir derivación para evaluar cada uno, y cómo lo hemos abordado otras familias que ya han pasado por ello.
- Acompañamiento en trámites: compartimos qué gestiones son imprescindibles (reconocimiento de discapacidad, dependencia, recursos educativos…) y cómo solicitarlas.
- Apoyos escolares: compartimos experiencias y orientación sobre recursos educativos, adaptaciones curriculares, apoyos dentro del aula y cómo solicitarlos, porque el entorno escolar es uno de los ámbitos donde más necesitamos saber cómo movernos.
- Zona privada de socios: acceso a un espacio exclusivo para familias socias donde compartimos información de forma permanente (trámites, cursos de interés, eventos, recursos…) y podemos comunicarnos entre nosotros directamente.
- Cafés virtuales: espacios de encuentro online en directo donde las familias hablamos de lo que nos pasa, resolvemos dudas juntas y decidimos qué queremos trabajar como comunidad.
- Webinares informativos: estamos empezando a organizar sesiones informativas con contenido específico sobre 16p11.2 y temas que nos afectan directamente.
- Red de familias: contacto directo con otras familias en tu misma situación, en toda España.
¿Trabaja la asociación en investigación?
Sí. Nuestra presidenta está impulsando activamente líneas de investigación sobre los síndromes 16p11.2, y desde la asociación mantenemos una búsqueda continua de cualquier iniciativa científica, clínica o divulgativa que pueda mejorar el conocimiento de estas alteraciones y su visibilidad en España.
Pero la investigación y el cambio real no los impulsan solo los científicos. La unión de las familias es lo que mueve el mundo de las enfermedades raras. Cada familia que se une a SINCRONIZADOS16P suma una voz, un dato, una historia y una fuerza más para cambiar el día a día de todas nuestras familias.
Tu unión a la causa importa. Y mucho.
¿Cuánto cuesta asociarse?
La cuota es de 30€ anuales por familia. Este dinero lo ponemos en común las familias para cubrir los gastos básicos que hacen posible que la asociación exista: el mantenimiento de la web, el dominio, el teléfono de contacto, dípticos para eventos y otros gastos administrativos inherentes al funcionamiento de una entidad como la nuestra.
Sin esta aportación colectiva, no podríamos mantener ni siquiera esta estructura mínima. SINCRONIZADOS16P es una asociación sin ánimo de lucro: todo el trabajo que hay detrás lo realizan de forma completamente altruista los miembros de la junta directiva, las familias colaboradoras y los voluntarios, que dedican su tiempo y esfuerzo a esta comunidad porque creen en ella.
Es el dinero que cada familia decide destinar a un proyecto que es vital para todas nosotras. Porque juntas somos mucho más que la suma de cada familia por separado.
Ya somos una gran familia. Y tú puedes formar parte de ella.
¿Cómo me asocio?
Muy sencillo: mándanos un WhatsApp al +34 616 310 886 y te explicamos todo.
Sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras
¿Qué es el Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII?
Es un registro oficial del Instituto de Salud Carlos III donde las personas con enfermedades raras pueden inscribirse de forma voluntaria y gratuita.
¿Para qué sirve inscribirse?
Para que existamos en los datos oficiales. Sin registro, no hay cifras reales sobre cuántas personas tienen alteraciones en 16p11.2 en España, y sin cifras no hay visibilidad, ni recursos, ni investigación.
¿Es obligatorio?
No, es completamente voluntario. Pero es muy importante, tanto para tu familia como para el conjunto de personas afectadas.
¿Cómo me inscribo?
Directamente en: registroraras.isciii.es
Para dudas: registro.raras@isciii.es
¿Tienes más preguntas?
Mándanos un WhatsApp al +34 616 310 886 o visita 16p11punto2.org. Estamos aquí.