Portafolio
Explorando los síndromes 16p11.2 en detalle
Aquí presentamos la misión y valores de la asociación, con un resumen claro de nuestros objetivos y el compromiso de apoyar a pacientes y profesionales mediante información científica precisa y accesible.
Investigación avanzada en síndromes 16p11.2
Aquí presentamos iniciativas destacadas que reflejan nuestro compromiso con la educación y el apoyo en genética cromosómica.
Estudio sobre deleciones distales
Deleción Distal
Análisis detallado de las características clínicas y genéticas de las deleciones en 16p11.2.
Investigación de duplicaciones proximales
Duplicación Proximal
Exploración de los efectos fenotípicos asociados a duplicaciones en la región proximal 16p11.2.
Creación de recursos educativos digitales
Recursos Educativos
Desarrollo de materiales informativos para pacientes y especialistas sobre síndromes 16p11.2.
Información científica precisa sobre el síndrome 16p11.2
En esta sección compartimos relatos inspiradores de quienes han encontrado apoyo y conocimiento en nuestra asociación.
Gracias al equipo, mi comprensión sobre el síndrome 16p11.2 ha mejorado notablemente.
Paciente Ana
Madre y defensora de familias con 16p11.2
El equipo demuestra un compromiso excepcional y brinda información fiable y accesible para todos.
Médico Carlos
Genetista especializado en síndromes cromosómicos
El servicio es claro, profesional y ha sido fundamental para mi trabajo clínico.
Profesional Laura
Investigadora en genética médica