⭐ TESTIMONIO · FAMILIA MARTÍN TOMÉ
✨ Después de 16 años…
Después de 16 años, aquí estamos, aterrizando en @sincronizados 16p11.2.
Cuando Carolina me pidió escribir nuestra presentación como familia, sinceramente no sabía ni por donde empezar, pero lo que si tenía claro es que nuestra historia iba a ser escrita desde la esperanza.
👨👩👦 Quiénes somos
Somos Juan Luis y Natalia, los padres de Juan Luis, un chico que actualmente tiene 16 años.
🧠 El comienzo de nuestra historia
Nuestra historia empieza en diciembre de 2009, después de que a Juan Luis le realizaran una revisión del niño sano con 2 meses y medio. A partir de ese momento nuestra vida cambió, todavía recuerdo ese día como uno de los más difíciles de nuestra vida.
Después de una ecografia por la fontanela le vieron una dilatación ventricular y una estenosis en el acueducto de Silvio… y ahí empezó todo.
Con 3 meses fue diagnosticado de una estenosis en el acueducto de Silvio, una ventriculomegalia e hipertonia muscular y con un diagnostico: No podemos saber si hablará o andará ( Spoiler: Claro que lo consiguió)
Ahí empezó todo nuestro periplo de neurólogos, neurocirujano, rehabilitadores, neumolos, digestivos, etc etc etc. Visitamos infinidad de ellos, alguno nos llegó a decir que no tenía nada, algunas consultas eran muy difíciles de digerir!.
🏆 Los primeros logros
Durante años, con muchos apoyos y con mucho esfuerzo y trabajo, y por supuesto ayudas de logopedas, psicólogos, terapeutas, fisioterapeutas e infinidad de especialistas, conseguimos muchos logros:
- Empezó a andar con 26 meses, con dificultades pero caminaba
- Empezó a decir palabras con 36 meses
- Empezó el colegio es un centro ordinario especializado en niños con dificultades motoricas
- Cambió de colegio
- Termino infantil
- Terminó primaria
- Terminó la ESO
- Empezó FP de grado medio administrativo
No os voy a engañar, estas etapas fueron duras, muy duras, nosotros no íbamos al parque, íbamos a terapias, no ibamos a cumpleaños, nadie nos invitaba, nosotros no teníamos fines de semana libres todo lo hacíamos buscando que era bueno para él, su estimulación, su aprendizaje, nosotros no teníamos.otra vida, aunque tuviéramos otra hija dos años mayor que Juan Luis, no haciamos nada que no fuera pensando en él.
Pero ahora puedo decir que hicimos lo mejor, que todo nuestro esfuerzo mereció la pena.
🔍 Cómo llegamos a Sincronizados
Y ahora os preguntaréis como llegamos a Sincronizados… pues realmente fue por casualidad.
Nosotros desde bien pequeño ya teníamos un diagnóstico, cosa que nos facilito mucho la vida porque pudimos trabajar y buscar los profesionales adecuados para todas sus necesidades.
Juan Luis tenía una estenosis en el acueducto de Silvio lo que había provocado que el líquido encefalorraquideo se quedara durante un tiempo en la cabeza y dañara el cerebro, lo que había provocado una disparesia espastica, una capacidad intelectual límite y TDHA entre otras cosas. Y así estuvimos años, luchando mucho y consiguiendo pequeños logros muy importantes.
⚠️ Un nuevo giro en el camino
Pero nuestra vida cambió hace 3 años, cuando empezamos a notar que se cansaba mucho, que había veces que sin hacer un esfuerzo mayor estaba agotado física y psíquicamente. Ese cansancio le impedía a veces hasta pensar o moverse.
Le hicieron un análisis y la Creatina Quinasa y los marcadores hepáticos salieron alterados… ahora empezó otra pesadilla.
Innumerables especialistas, que si es una enfermedad muscular, que si es una enfermedad cardíaca que si es una enfermedad metabólica… y así pasaron 3 años. Hasta que a alguien le dio por hacer pruebas geneticas y después de 9 meses llegó la noticia: Sindrome de microdeleccion proximal en el cromosoma 16 o lo que es lo mismo sindrome 16P11.2.
Pues resulta que ahora creen que la estenosis, el tdha el sobrepeso, la discapacidad intelectual, las cataratas y las dificultades en el lenguaje, todo está relacionado con este síndrome, que si no lo he dicho, está considerado como una Enfermedad Rara, actualmente sin cura y sin ningún proyecto de investigación. Eso, seguro que cambiará.
Pues fue un diagnóstico difícil de digerir, no lo voy a negar y todavía reconozco que no puedo hablar de él sin que los ojos se me llenen de lágrimas, aunque Juan Luis siga siendo el mismo niño que antes del diagnóstico, pero que te digan que tu hijo tiene una enfermedad rara… es algo que ningún padre quiere escuchar.
Pero gracias a ese nombre, conocimos la asociación, a Carolina y al resto de padres que con nuestra reuniones y cafés virtuales somos ya una pequeña gran familia que nos cuidamos y ayudamos.
💛 Quién es realmente Juan Luis
Juan Luis es un adolescente que ahora tiene 16 años al que le encanta el deporte y al que a veces tengo que mandar callar porque me pone la cabeza loca. Es un estudiante de primero de FP administrativo, con una escritura pésima y sin un lectura 100% adquirida, pero aun así es capaz de seguir el ritmo de la clase, con sus adaptaciones y de leer los carteles y las indicaciones a su ritmo y con tal paciencia que al final entiende lo que le indican( algo que a todos los padres nos preocupa muchísimo)
No voy a decir que el camino ha sido fácil, es más, el camino ha sido muy duro y difícil, en el camino se han quedado muchísimas lágrimas, y se siguen quedando, hemos tenido que trabajar mucho, él y nosotros, pero os vuelvo a recordar que con 3 meses nos dijeron que no sabían si andaría o hablaría.
Hace 3 semanas hemos conseguido que coja el autobús urbano en la ciudad donde vivimos para que pueda ir a la empresa donde lleva una semana haciendo las practicas de su formación profesional administrativa (Se toma un café todos los días en el rato de descanso con sus compañeros, hablando de ropa, fútbol y el tiempo, esto es lo mejor que nos ha pasado en mucho tiempo).
También ha sido difícil para él y para nosotros, pero tenemos que ir soltando para que él gane en autonomía. Que etapa tan difícil también.
🌱 Un mensaje para otras familias
No te voy a engañar, nada será facil pero todo esfuerzo tendrá su recompensa. Con esto lo que quiero decirte es que no te rindas, que aunque a veces quieras tirar la toalla, dejar de pelear con los médicos, con los profesores, con la Administración, con todo el mundo, no lo hagas, porque cada logro que consiga, cada cartel que lea, cada compra que haga en la panaderia solo, cada autobús que coja o café que se tome también será gracias a tu esfuerzo y constancia.
❤️ Nuestro orgullo
Que orgullosos estamos de ti Juan Luis.
Familia Martín Tomé