⭐ TESTIMONIO · Familia de Adara, 8 años.
👩👧 Presentación
Soy María de los Ángeles, mamá de Adara, una niña de 8 años con síndrome de microdeleción 16p11.2, y os voy a contar su historia.
🤰 Embarazo y nacimiento
En el séptimo mes de embarazo, en una visita de rutina, surgió la primera alarma: la niña no crecía y había dejado de comer. Me derivaron a riesgo a las dos o tres semanas. Allí me administraron inyecciones para la maduración pulmonar y programaron la fecha del parto.
Adara nació con ocho meses mediante cesárea, ya que estaba en presentación podálica. Pesó 1.800 kg y midió 42 cm. Presentaba microcefalia y retraso del crecimiento tipo II. Estuvo 11 días ingresada en neonatos y continuó en seguimiento durante tres o cuatro años.
👁️ Primeras revisiones y hallazgos
Al mes de vida, en una revisión, observamos un puntito blanco en el ojo y la derivaron a oftalmología.
Poco después le realizaron ecografías craneal, abdominal y de caderas. Con un mes y medio le colocaron aparatos por una displasia de cadera severa, que llevó durante ocho meses. En traumatología recibió el alta alrededor de los dos o tres años.
🍼 Alimentación y digestivo
Desde el primer mes lloraba mucho, sobre todo tras las tomas. Aunque tenía hambre y cogía el biberón con ganas, cada vez comía menos y el llanto aparecía antes.
El pediatra la derivó a digestivo, donde diagnosticaron que el tubo digestivo estaba dañado o sin terminar de desarrollarse. Le pautaron omeprazol durante ocho meses y cambiaron la fórmula por una sin trazas de vaca, sin lactosa y sin gluten.
A los 9 meses mostró aversión a la boquilla del biberón, por lo que empezó a tomar la leche a cucharadas con cereales.
A los 2 años pasó de digestivo a nutrición, donde estuvo dos años más, también en endocrino.
En ese periodo, con 9 meses, empezó a pronunciar sílabas como “ti”, “ta” o “ma”, pero posteriormente dejó de hacerlo. No volvió a hablar hasta comenzar logopedia y Atención Temprana.
Empezó a andar a los 17 meses.
🧠 Neurología y desarrollo
A los cuatro meses se le cerró la fontanela de forma muy temprana. Por un margen mínimo no fue necesaria la operación. Tras ello, el neurólogo le dio el alta, aunque otro especialista continuó revisándola más adelante por otros motivos.
👓 Oftalmología
Al año de edad, en su primera cita con el oftalmólogo, le diagnosticaron catarata congénita polar anterior. Desde entonces acude a revisión anual.
🌬️ Respiración y alergias
Entre el año y medio y los dos años comenzó con bronquitis recurrentes y episodios de falta de aire. Recibió tratamiento con budesonida y ventolín cuando era necesario, durante cuatro años.
No fue posible realizarle las pruebas respiratorias porque no las toleraba, por lo que le prescribieron nebulizadores y recomendaron repetirlas más adelante si persistían los síntomas.
A los seis años, el pediatra la derivó a Neumología y Alergología, donde consideraron que podría presentar laringomalacia.
🧩 Atención Temprana y terapias
En la escuela infantil, cuando tenía un año y medio, su maestra elaboró un informe que entregué al pediatra. Esto motivó la derivación a neurología y a Atención Temprana.
Comenzó Atención Temprana cerca de los dos años, pero no era suficiente, por lo que a los tres años también empezó en un centro privado. Acudía cuatro veces por semana, dos a cada centro.
Solicité una beca que inicialmente fue denegada por no contar aún con diagnóstico, pero la concedieron cuando cumplió cuatro años.
A los seis años finalizó Atención Temprana sin haber alcanzado la mayoría de los objetivos, ya que la Seguridad Social solo cubre hasta cierta edad. Actualmente continúa en el centro privado.
🧬 Diagnóstico genético
Para obtener un diagnóstico, y tras varios intentos fallidos de analítica por problemas de coagulación, a los cuatro años la derivaron al neurólogo y le realizaron un estudio genético.
A los cinco años recibimos el resultado: síndrome de microdeleción 16p11.2 con microcefalia.
Antes de este diagnóstico, los médicos hablaban de retraso del desarrollo, que efectivamente presenta, pero derivado del síndrome. Desde entonces, todo lo que ha ido apareciendo se relaciona con él.
A los cinco años también acudió al otorrino, donde todo resultó normal.
🗣️ Comunicación y aprendizaje
En primero de primaria, con seis años, entre el aprendizaje de la lectura y el trabajo con logopedia, comenzó a mejorar mucho su comunicación. Empezó a hablar, aunque muy rápido, por lo que había que recordarle que bajara el ritmo.
La comunicación espontánea no llegó hasta hace poco.
😬 Odontología
A los siete años acudió al odontopediatra y se observó que tenía la mandíbula cruzada y el paladar muy estrecho, por lo que necesita aparatos.
En la Seguridad Social la espera es de año y medio y la propuesta consiste en anestesia general y extracción de todas las piezas afectadas hasta que salgan las nuevas.
En la privada no realizan extracciones ni usan anestesia general, sino que corrigen el problema, por lo que he decidido optar por esta vía.
🚽 Autonomía y vida diaria
Aún no controla completamente los esfínteres, aunque ha mejorado mucho. Antes se lo hacía encima sin darse cuenta; ahora, aunque no va sola, reconoce el momento justo y corre al baño.
Le recordamos ir cada dos horas.
Todavía no es independiente para comer, ducharse o cepillarse los dientes.
🧑🤝🧑 Socialización y escuela
Tiene dificultades para relacionarse tanto con niños como con adultos. Siente una gran dependencia por una prima.
En el colegio cuenta con apoyos y adaptaciones: escribe en mayúsculas y, en lugar de redactar, une imágenes con flechas o números.
La comprensión la adquirió muy rápido, alrededor de los cuatro años. Es especialmente buena con los números.
Presenta limitaciones en motricidad fina y gruesa. Tiende a hacer todo con mucha rapidez, tanto escribir como hablar. Según la orientadora, su mente va muy deprisa y ella intenta ejecutar al mismo ritmo, algo que se sigue trabajando.
🧠 Rasgos del síndrome
El síndrome cursa con rasgos de autismo. Adara necesita controlar sus rutinas, se enfoca intensamente en temas específicos y le cuesta gestionar los cambios inesperados.
Puede frustrarse si las cosas no ocurren como espera o si algo contradice lo que ella cree.
Tiene sensibilidad a los sonidos y a la temperatura.
Es muy selectiva con los alimentos, posiblemente por la textura. Este aspecto continúa trabajándose en terapia.
🌟 Mirando hacia adelante
A pesar de todas las dificultades que hemos ido encontrando en el camino, Adara sigue avanzando paso a paso, a su propio ritmo. Con apoyos, paciencia y mucho trabajo, va conquistando pequeños logros que para nosotros son enormes. Sabemos que aún queda recorrido, pero también que, con las herramientas adecuadas y el acompañamiento necesario, Adara puede seguir creciendo, aprendiendo y construyendo su propio camino. Cada avance suyo es una muestra de su fuerza y de todo lo que todavía puede conseguir.