Etiqueta: 16p11.2
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Ponente: Alexandre Reymond (Universidad de Lausana, Suiza) Título: Expresividad variable y pleiotropía de las CNV recurrentes 16p11.2 Fecha: miércoles 29 de abril de 2016 a las 16:00 (hora peninsular Española) La European Society of Human Genetics (ESHG) organiza un webinar internacional gratuito sobre los síndromes 16p11.2, con el Prof. Alexandre Reymond, uno de los investigadores de referencia en este campo.…
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⭐ TESTIMONIO · Familia de Gabriela, 18 meses. Deleción distal. 👶 El comienzo de la historia Hola, soy Isabel, mamá de Gabriela, una pequeña de 18 meses con microdeleción 16p11.2 distal.Desde el embarazo supe que algo era diferente. No fue como el de su hermana Triana. Gabriela se movía muy poco, demasiado poco para la…
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⭐ TESTIMONIO · Familia de Adara, 8 años. 👩👧 Presentación Soy María de los Ángeles, mamá de Adara, una niña de 8 años con síndrome de microdeleción 16p11.2, y os voy a contar su historia. 🤰 Embarazo y nacimiento En el séptimo mes de embarazo, en una visita de rutina, surgió la primera alarma: la…
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La Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aprobado la incorporación de SINCRONIZADOS16P como nueva entidad miembro, asignándonos el número 990000431. Con esta adhesión, nuestra asociación se integra en una red estatal que reúne a más de 400 organizaciones dedicadas a la defensa de los derechos, la visibilidad y la mejora…
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⭐ TESTIMONIO · FAMILIA MARTÍN TOMÉ ✨ Después de 16 años…Después de 16 años, aquí estamos, aterrizando en @sincronizados 16p11.2.Cuando Carolina me pidió escribir nuestra presentación como familia, sinceramente no sabía ni por donde empezar, pero lo que si tenía claro es que nuestra historia iba a ser escrita desde la esperanza. 👨👩👦 Quiénes somosSomos…
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Testimonio de Raquel y David. 🧩 Presentación Hola,Me llamo Raquel y soy la mama de David, de 14 años. David fue un hijo muy deseado y buscado, que llegó a nuestras vidas cuando yo tenía 40 años. Os digo esto para poneros un poco en contexto y entendáis con mayor claridad la etiqueta que me…
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Un testimonio desde el corazón de una madre 16p11.2 Hay palabras que nacen del alma, de ese lugar donde se mezclan el cansancio, la esperanza, el miedo y la fuerza. Este texto es uno de esos regalos: un relato íntimo que refleja lo que tantas familias viven cada día. Un camino que no siempre es…
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Hoy estrenamos este espacio, y quiero hacerlo de manera que refleje todo el trabajo que nos ha costado llegar hasta aquí, no como una queja, sino para que tú, si nos estás leyendo, y has visto que nuestra página tiene mucho que mejorar, entiendas por qué es así. Está hecho con todo el amor posible…
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El 28 de octubre de 2025, SINCRONIZADOS16P estuvo presente en la jornada “La futura Ley de Organizaciones de Pacientes: hacia un papel activo y reconocido”, organizada por el Foro Español de Pacientes en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid. Desarrollo de la jornada El programa de la jornada incluyó una inauguración institucional a…
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El pasado 18 de octubre de 2025, nuestra asociación SINCRONIZADOS16P se presentó oficialmente en las XIII Jornadas Multidisciplinares sobre TDAH organizadas por APDE Sierra TDAH en el Auditorio del Centro Cultural Peñalba, en Collado Villalba (Madrid). La intervención corrió a cargo de Carolina Sánchez, madre, presidenta y socia fundadora de la Asociación de Síndromes Cromosómicos…