Etiqueta: 16p11.2
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Gracias a todos los colaboradores – SINCRONIZADOS16P 💙 Día Solidario · 17 de mayo de 2026 Gracias, Fuenmayor.Gracias a todos. Estas son las 136 empresas, comercios y entidades que hicieron posible el Día Solidario por SINCRONIZADOS16P. Gracias a su generosidad y compromiso. 💛 19.810 € · El 90% para investigación sobre el 16p11.2 · El…
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Fuenmayor acoge el 17 de mayo una gran fiesta solidaria a favor de SINCRONIZADOS16P, con comida popular y actividades benéficas para apoyar a las familias con síndromes cromosómicos 16p11.2.
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Descubre cómo viven las familias el diagnóstico 16p11.2: alivio, rabia, duelo y necesidad de apoyo tras años de incomprensión.
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Eventos · SINCRONIZADOS16P Webinar gratuito con Alexandre Reymond: expresividad variable y pleiotropía de CNVs recurrentes 16p11.2 Organizado por la European Society of Human Genetics (ESHG) Este webinar ya se celebró (29 de abril de 2026). Aquí tienes la grabación completa para verla cuando quieras. La European Society of Human Genetics (ESHG) organizó un webinar internacional…
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⭐ TESTIMONIO · Familia de Gabriela, 18 meses. Deleción distal. 👶 El comienzo de la historia Hola, soy Isabel, mamá de Gabriela, una pequeña de 18 meses con microdeleción 16p11.2 distal.Desde el embarazo supe que algo era diferente. No fue como el de su hermana Triana. Gabriela se movía muy poco, demasiado poco para la…
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⭐ TESTIMONIO · Familia de Adara, 8 años. 👩👧 Presentación Soy María de los Ángeles, mamá de Adara, una niña de 8 años con síndrome de microdeleción 16p11.2, y os voy a contar su historia. 🤰 Embarazo y nacimiento En el séptimo mes de embarazo, en una visita de rutina, surgió la primera alarma: la…
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La Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aprobado la incorporación de SINCRONIZADOS16P como nueva entidad miembro, asignándonos el número 990000431. Con esta adhesión, nuestra asociación se integra en una red estatal que reúne a más de 400 organizaciones dedicadas a la defensa de los derechos, la visibilidad y la mejora…
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⭐ TESTIMONIO · FAMILIA MARTÍN TOMÉ ✨ Después de 16 años…Después de 16 años, aquí estamos, aterrizando en @sincronizados 16p11.2.Cuando Carolina me pidió escribir nuestra presentación como familia, sinceramente no sabía ni por donde empezar, pero lo que si tenía claro es que nuestra historia iba a ser escrita desde la esperanza. 👨👩👦 Quiénes somosSomos…
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Testimonio de Raquel y David. 🧩 Presentación Hola,Me llamo Raquel y soy la mama de David, de 14 años. David fue un hijo muy deseado y buscado, que llegó a nuestras vidas cuando yo tenía 40 años. Os digo esto para poneros un poco en contexto y entendáis con mayor claridad la etiqueta que me…
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Un testimonio desde el corazón de una madre 16p11.2 Hay palabras que nacen del alma, de ese lugar donde se mezclan el cansancio, la esperanza, el miedo y la fuerza. Este texto es uno de esos regalos: un relato íntimo que refleja lo que tantas familias viven cada día. Un camino que no siempre es…