Autor: Karol S.M.
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“Crecí pensando que había algo mal en mí. Que simplemente no daba para más. Hasta que llegó el día que lo cambió todo.” Marc tiene 41 años, vive en Terrassa y durante toda su vida sintió que no encajaba. Cuando su hijo Alex fue diagnosticado con deleción 16p11.2, descubrió que él también era portador. Y…
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Diana, duplicación proximal. Desde que nace Diana, comienza a tener amagos de ahogos en la cuna y al beber del biberón. Tras pruebas, todo queda en nada: todo bien, simplemente inmadurez. La desesperación de que no cogía peso y no entender ni saber el porqué, tras pruebas de digestivo y leche hipercalórica… En cuanto a…
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¡Ya tenemos díptico nuevo! 🎉 Tenemos una noticia que nos hace mucha ilusión compartir con vosotros. SINCRONIZADOS16P estrena díptico actualizado. Un material renovado que recoge quiénes somos, cuál es nuestra misión y qué son los síndromes cromosómicos 16p11.2, explicado de forma clara y cercana para que cualquier persona pueda entendernos. Y hay una novedad muy…
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SINCRONIZADOS16P. JUNTOS POR EL AUTISMO Fecha: Desde 2007, el 2 de abril es el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, reconocido por Naciones Unidas.Desde SINCRONIZADOS16P queremos visibilizar, en esta fecha, la relación entre el autismo y los síndromes cromosómicos 16p11.2 y el impacto que tiene en nuestras familias. Las variantes del número de copias (CNV) en la región…