Liam nació en 2019 y todo era normal… hasta que llegó al año y medio y no hablaba. Ni “mamá”, ni “papá”… nada. Deleción proximal. El inicio: “Cada niño lleva su ritmo” Me informé, pregunté y me encontré con lo que siempre dicen: “cada niño lleva su ritmo, déjalo, ya hablará”. Lo llevé a la…

Ter, microdeleción 16p11.2 proximal Ter acaba de cumplir los 2 años y tenemos diagnóstico desde los 18 meses. Es nuestro primer y único hijo, y ha sido un comienzo algo mareado para los tres. El primer obstáculo: Tres semanas de vida Ter nació a la semana 37; no prematuro, pero venía de nalgas, así que…

Alberto, de 10 años, con microdeleción proximal 16p11.2. Desde bebé nos dimos cuenta de que algo pasaba. No le llamaba la atención casi nada, le costaba mantener la atención y, cuando le llamábamos por su nombre, muchas veces ni siquiera respondía con la mirada. Tampoco se mantuvo sentado hasta pasados los nueve meses. Todo lo…

Diana, duplicación proximal. Desde que nace Diana, comienza a tener amagos de ahogos en la cuna y al beber del biberón. Tras pruebas, todo queda en nada: todo bien, simplemente inmadurez. La desesperación de que no cogía peso y no entender ni saber el porqué, tras pruebas de digestivo y leche hipercalórica… En cuanto a…